Przegląd analizy genetycznej

Po zapoznaniu się z historią genetyki, przyjrzyjmy się kilku kluczowym pytaniom w tej dziedzinie.

Chociaż niektóre fenotypy są monogenowe i kontrolowane przez pojedyncze geny, większość z nich jest poligeniczna i wynika z połączonego działania wielu genów. Wielu naukowców bada, w jaki sposób geny funkcjonują w szlakach lub sieciach w celu wytworzenia cech.

Inni badacze są zainteresowani wyodrębnieniem ról genów i czynników środowiskowych w wytwarzaniu różnych cech. Jednym ze sposobów, w jaki naukowcy mogą to osiągnąć, jest ocena "normy reakcji" genotypu lub zakresu fenotypów, które wytwarza w różnych środowiskach. Genetycy porównują również profil fenotypowy różnych genotypów dla osobników w tym samym środowisku. Daje to oszacowanie "odziedziczalności" cechy lub ilości wariancji fenotypowej w populacji, która wynika z wariancji genetycznej. Na odziedziczalność wpływa zarówno zmienność genotypowa, jak i środowiskowa, a odziedziczalność cechy może się różnić w zależności od warunków środowiskowych.

Wreszcie, naukowcy próbują również zrozumieć, dlaczego niektóre allele, nawet te, które nadają szkodliwe cechy, takie jak anemia sierpowatokrwinkowa, pozostają w populacji. W tym celu badają, w jaki sposób siły takie jak migracja i dobór naturalny mogą wpływać na częstość występowania alleli i cech w populacji.

Teraz, gdy poznaliśmy pytania, które zadają genetycy, przyjrzyjmy się narzędziom, które są używane do udzielania na nie odpowiedzi.

Jedną z popularnych metod jest krzyżowanie genetyczne, w którym organizmy o różnych genotypach lub fenotypach są łączone i obserwowane są cechy potomstwa. Krzyżówki genetyczne mogą pomóc naukowcom ocenić, ile genów determinuje daną cechę, w jaki sposób geny i ich allele oddziałują ze sobą oraz lokalizacje chromosomów genów.

Innym narzędziem do identyfikacji nowych genów zaangażowanych w fenotypy jest genetyczne badanie przesiewowe. Badania przesiewowe mogą być "do przodu", w których naukowcy losowo generują mutanty i identyfikują zmutowane geny, które dają początek interesującym fenotypom; Mogą też być "odwrócone", w których naukowcy indukują mutacje w określonych genach i obserwują, jakie cechy są dotknięte. Badania przesiewowe mogą również obejmować hodowlę organizmów o tym samym genotypie w różnych środowiskach lub krzyżowanie zmutowanego organizmu z szeregiem mutantów delecji genów w celu zidentyfikowania nowych interakcji gen-środowisko lub gen-gen.

Wreszcie, aby zrozumieć, jak zmieniają się częstości alleli w populacjach, można przeprowadzić eksperymenty ewolucyjne. Eksperymenty te wymagają, aby grupa organizmów była hodowana pod presją selekcyjną, jak pojedyncze źródło pożywienia, przez kilka pokoleń. Naukowcy mogą następnie ocenić, czy i kiedy pojawiają się korzystne mutacje oraz czy i w jaki sposób mutacje te utrwalają się w populacji.

Teraz przyjrzyjmy się niektórym obecnym zastosowaniom tych narzędzi genetycznych.

Niektórzy badacze stosują badania przesiewowe na organizmach bez ustalonych narzędzi genetyki molekularnej, takich jak bakterie chorobotwórcze Chlamydia. W tym przypadku komórki naczelnych zostały najpierw zakażone tymi bakteriami, a następnie wystawione na działanie mutagenu. Genomy zmutowanych bakterii Chlamydia zostały następnie zsekwencjonowane w celu zidentyfikowania określonych zmian nukleotydowych. Korzystając z tej techniki, naukowcy zidentyfikowali mutacje, które spowodowały, że bakterie tworzyły "blaszki" o nietypowych kształtach w hodowlach komórek ssaków, co może odzwierciedlać defekty w procesach zakaźnych.

Inni naukowcy łączą genetyczne badania przesiewowe i krzyżówki, aby zrozumieć interakcje genów. W tym eksperymencie genetycy skrzyżowali zmutowany szczep drożdży z biblioteką mutantów delecyjnych. Powstałe w ten sposób podwójne mutanty poddano badaniom przesiewowym, hodując je w tych samych warunkach, a ich tempo wzrostu oceniono w celu uzyskania miary sprawności mutantów. Na podstawie tych danych naukowcy ustalili, że u podwójnych mutantów obecność jednej mutacji może czasami wzmacniać lub tłumić działanie drugiej.

Wreszcie, naukowcy opracowują narzędzia eksperymentalne do badania sił, które kształtują genetykę populacji. W tym przypadku stosuje się urządzenie zwane chemostatem, aby drobnoustroje, takie jak drożdże, mogły być hodowane w stałych warunkach. Naukowcy przeprowadzili test konkurencji, aby wykazać, że mutacja daje drożdżom przewagę w zakresie sprawności w określonych warunkach wzrostu. Ponadto przeprowadzono eksperyment ewolucyjny, w którym drożdżom pozwolono przystosować się do warunków niskiego poziomu azotu, a mutacje w szlakach metabolizmu azotu, które prawdopodobnie przyczyniły się do poprawy przystosowania, zidentyfikowano za pomocą analizy całego genomu.

Właśnie obejrzałeś wprowadzenie JoVE do genetyki jednostek i populacji. W tym filmie dokonaliśmy przeglądu najważniejszych wydarzeń historycznych i kluczowych pytań w dziedzinie genetyki, najważniejszych narzędzi genetycznych oraz niektórych obecnych zastosowań tych technik. Jak zawsze, dziękujemy za oglądanie!